Beribéri Infantil

Kirsten Douglass, MD & Rebecca Stein-Wexler, MD
Universidade da Califórnia, Davis
Tradução: Rafael von Hellmann

Apresentação Clínica

Anamnese

Uma menina de 5 meses, do Laos, é levada ao hospital por vômitos refratários. A paciente alimentava-se por amamentação exclusiva e a mãe seguia a dieta restritiva pós parto dos Hmong (grupo étnico), alimentando-se predominantemente de arroz branco polido.

Exame físico

Geral : Alerta.
Avaliação do crescimento infantil: Apropriado.
Crânio : Fontanelas normais, pupilas isocóricas e fotorreagentes, sem hipotonia cervical.
Cardiovascular : Taquicardia, ritmo regular, sem sopros.
Respiratório : Murmúrio vesicular universalmente audível, sem ruídos adventícios, chorando e gemendo, com rouquidão.
Gastrointestinal : Abdome flácido, sem peritonismo.
Neurológico : Mobiliza os 4 membros, tônus normal, responde a voz e dor, faz contato visual, sem tremor.
Extremidades : Sem edemas.

Imagem e exames laboratoriais: Sem exames disponíveis.

Diagnóstico Diferencial

1. BRUE - Evento breve resolvido sem explicação
2. Malária
3. Meningite
4. Sepse
5. Hidrocefalia
6. Efeito de massa (hemorragia, abscesso, coleção extra axial de fluido)
7. Alteração metabólica
8. Refluxo gastroesofágico
9. Gastroenterite
10. Doença cardíaca congênita
11. Insuficiência cardíaca
12. Arritmia
13. Desnutrição
14. Hipovitaminose

Achados em Ultrassonografia à Beira do Leito

Imagem coronal com putâmen hiperecóico. Núcleos da base com edema, comprimindo ventrículos laterais.

Imagem coronal demonstrando núcleo caudado ecogênico, comprimindo ventrículos laterais.

Diagnóstico Diferencial Baseado na Imagem

1. Beribéri infantil
2. Injúria hipóxico-isquêmica grave
3. Encefalite
4. Erro inato de metabolismo

Manejo e/ou Evolução Clínica

Quatro horas após infusão de tiamina endovenosa, os sintomas melhoraram. Em 48 horas a paciente estava normal. Com 8 semanas o putâmen e o núcleo caudado estavam menos edemaciados, apesar de persistir ecogenicidade residual aumentada.

Imagem coronal 6 semanas após suplementação de tiamina, mostrando putâmen menos edemaciado, apesar de persistir ecogenicidade residual.

Imagem coronal 8 semanas após suplementação com tiamina, mostrando núcleo caudado menos edemaciado e menos ecogênico. Ventrículos sem compressão.

Diagnóstico

Beribéri infatil

Discussão

Em locais com recursos escassos, a deficiência de tiamina (vitamina B1) geralmente ocorre por alimentação inadequada. Isto pode ser visto em algumas partes do Sudeste Asiático, Índia e em menor proporção África, especialmente em regiões em que a dieta é pouco variada e predominantemente composta de arroz branco polido e mandioca. Tal deficiência também ocorre em locais com acesso limitado a alimentos, como em populações de refugiados. Grávidas possuem maior necessidade dietética de tiamina e recém nascidos em amamentação exclusiva por mulheres com deficiência de tiamina que seguem dietas restritivas no período pós-parto estão sob maior risco de desenvolver deficiência de tiamina. Pode ocorrer também em alcoólatras.

A tiamina é essencial para o metabolismo de carboidratos e produção de energia. Ela ajuda a converter o piruvato em acetil-coenzima A (CoA), a qual inicia a propagação do estímulo nervoso. A deficiência de tiamina pode causar beribéri cardíaco (úmido) e neurológico (seco). Sintomas do beribéri seco em crianças são inicialmente inespecíficos: anorexia, vômitos, refluxo gastroesofágico, fadiga e fraqueza. Alguns dos sintomas iniciais mais específicos - choro rouco e gemência - resultam de disfunção das cordas vocais, em decorrência da alteração da propagação dos estímulos nervosos. Os bebês podem apresentar convulsões, nistagmo, ptose, bocejos e alteração do nível de consciência. No beribéri úmido, os sintomas incluem: cardiomegalia, taquicardia e palpitação. Apesar de facilmente tratável e potencialmente fatal, como a apresentação do beribéri em bebês é inespecífica, o diagnóstico é comumente esquecido em prol de causas infecciosas e congênitas. A deficiência pode ser confirmada por exames laboratoriais, mas estes em geral não estão disponíveis em vários cenários, além de ser impreciso. O diagnóstico pode ser feito se os sintomas melhorarem dentro de algumas horas após a reposição de tiamina.

O achado ultrassonográfico inicial demonstra hiperecogenicidade bilateral e simétrica dos núcleos da base, possivelmente em decorrência do edema. Antes de 2 meses de idade, os núcleos da base podem ser apenas discretamente hiperecogênicos. Depois, eles se tornam de ecogenicidade semelhante ao plexo coróide. O putâmen é afetado em todos os pacientes, enquanto o núcleo caudado e o tálamo apresentam envolvimento variado. O aumento heterogêneo da ecogenicidade do parênquima é raro. As alterações ultrassonográficas podem resolver-se completamente ou persistirem focos de ecogenicidade residual nos núcleos da base, como no caso descrito. Em casos de hemorragia nos núcleos da base, a imagem no geral é unilateral e arredondada. Na isquemia global, o aumento na ecogenicidade da substância branca periventricular é mais significativo que na deficiência de tiamina. Encefalite pode causar edema focal.

Referências:

1. Rolfe M et al. Urban beri-beri in The Gambia, people in Africa. Machakos, Kenya, 1994. West Africa. The Transactions of the Royal Society of Tropical Medicine and Hygiene, 1993, 87:114-115.
2. Hiffler, L., Rakotoambinina, B., Lafferty, N., & Martinez Garcia, D. (2016). Thiamine Deficiency in Tropical Pediatrics: New Insights into a Neglected but Vital Metabolic Challenge. Frontiers in Nutrition , 3 . doi: 10.3389/fnut.2016.00016
3. Wani, N. A., Qureshi, U. A., Ahmad, K., & Choh, N. A. (2016). Cranial Ultrasonography in Infantile Encephalitic Beriberi: A Useful First-Line Imaging Tool for Screening and Diagnosis in Suspected Cases. American Journal of Neuroradiology , 37 (8), 1535–1540. doi: 10.3174/ajnr.a4756
4. Johnson CR, Fischer PR, Thacher TD, Topazian MD, Bourassa MW, Combs GF, Jr. Thiamin deficiency in low- and middle-income countries: Disorders, prevalences, previous interventions and current recommendations. Nutr Health 2019;25:127-51.