Une vue coronale montre une hyperéchogénicité bilatérale du putamen. Les noyaux gris centraux semblent œdématiés comprimant les ventricules latéraux.
Kirsten Douglass, MD & Rebecca Stein-Wexler, MD
University of California, Davis
Traductrice :
Neïsha Etienne
Histoire
Une fillette du Laos de 5 mois s'est présentée avec des vomissements incoercibles. Elle était exclusivement nourrie au sein et sa mère suivait le régime post-partum restrictif des Hmong consistant à manger principalement du riz blanc poli.
Examen Physique
| Pression artérielle | Fréquence cardiaque | Fréquence respiratoire | Saturation en Oxygène | Température |
|---|---|---|---|---|
| 85/60 mmHg | 136 bpm | 37/minute | 99% | 36.9°C |
Etat Général :
Alerte.
Croissance :
Appropriée.
Tête :
Fontanelles souples (normales). Pupilles égales, rondes et réactives à la lumière et à l'accommodation. Manoeuvre du tiré-assis négative. Pas de ptose palpébrale.
Examen cardiovasculaire :
Tachycardie, rythme cardiaque régulier. Pas de souffle.
Examen respiratoire :
Murmures vésiculaires normaux. Pleurs et grognements. Voix rauque.
Abdomen :
Abdomen souple, non douloureux.
Examen neurologique :
Bouge toutes les extrémités. Tonus musculaire normal. Répond à la stimulation vocale et à la stimulation douloureuse, établit un contact visuel. Pas de fasciculations musculaires.
Extrémités :
Pas d'œdème.
Imagerie et résultats de laboratoire:
Aucun
Diagnostic différentiel clinique
1-Evénement bref inexpliqué résolu
2- Paludisme
3- Méningite
3- Sepsis
4- Hydrocéphalie
5- Processus occupant l'espace (hémorragie, abcès, collection extra-axial)
6- Anomalie métabolique
7- Reflux
8- Gastro-entérite
9- Maladie cardiaque congénitale
10- Insuffisance cardiaque
11- Arythmie
12- Malnutrition
13- Carence en vitamines
Trouvailles à l'échographie
Une vue coronale montre une hyperéchogénicité bilatérale du putamen. Les noyaux gris centraux semblent œdématiés comprimant les ventricules latéraux.
Une vue coronale montre des noyaux caudés échogènes comprimant les ventricules latéraux.
Diagnostic différentiel à l'imagerie
1- Béribéri infantile
2- Lésions cérébrales hypoxiques-ischémiques sévères
3- Encéphalite
4- Erreurs innées du métabolisme
Evolution clinique et Prise en charge
4 heures après l'administration intraveineuse de thiamine, les symptômes se sont améliorés. 48 heures plus tard, le patient était revenu à son état normal. 8 semaines après, les noyaux putamen et caudés paraissaient moins œdématiés, bien qu'un certain degré d'échogénicité persistât.
Une vue coronale après 6 semaines de supplémentation en thiamine montre les noyaux putamen et caudés paraissant beaucoup moins œdématiés, bien qu'un certain degré d'échogénicité persistât.
Une vue coronale après 8 semaines de supplémentation en thiamine montre le noyau caudé moins œdématié et moins échogène. Les ventricules ne semblent plus comprimés.
Diagnostic
Béribéri infantile
Discussion
Dans les milieux à ressources limitées, la carence en thiamine (vitamine B1) résulte généralement d'un apport alimentaire insuffisant. Ce phénomène peut être observé dans certaines parties de l'Asie du Sud-Est, en Inde et moins fréquemment en Afrique, en particulier dans les régions où le régime alimentaire est monotone et se compose principalement de riz blanc poli et de manioc. On le rencontre également dans les zones où l'accès à la nourriture est limité, comme au sein des populations de réfugiés. Les femmes enceintes ont un besoin alimentaire accru en thiamine, et les nourrissons exclusivement nourris au sein de mères avec une carence en thiamine suivant un régime post-partum restrictif sont les plus à risque de développer une carence en thiamine. La carence en thiamine survient également chez les alcooliques.
La thiamine est essentielle au métabolisme des glucides et à la production d'énergie. Il aide à convertir le pyruvate en acétyle coenzyme A (CoA), qui initie la propagation de l'influx nerveux. La carence en thiamine peut provoquer des effets cardiaques (« humides ») ou neurologiques (« secs ») du béribéri. Les symptômes du béribéri sec chez les nourrissons sont initialement non spécifiques : anorexie, vomissements ou reflux gastro-œsophagien, malaise et faiblesse. Certains signes tardifs plus spécifiques - cris rauques et grognements - résultent d'un dysfonctionnement des cordes vocales dû à une propagation nerveuse altérée. Les nourrissons peuvent présenter des convulsions, un nystagmus, une ptose, des gémissements et une altération de la conscience. Avec le béribéri humide, les symptômes comprennent une cardiomégalie, une tachycardie et des palpitations. La présentation de la carence en thiamine chez les nourrissons n'étant pas spécifique, ce diagnostic facile à traiter mais potentiellement mortel est souvent négligé au profit de causes infectieuses ou congénitales. La carence en thiamine peut être diagnostiquée en évaluant le taux sanguin, mais cette méthode n'est pas fiable et n'est pas disponible dans de nombreux environnements. Le diagnostic peut être posé si les symptômes s'améliorent quelques heures après l'administration de thiamine.
La principale trouvaille échographique est une hyperéchogénicité symétrique bilatérale des noyaux gris centraux, probablement due à un œdème. Avant l'âge de 2 mois, les noyaux gris centraux peuvent être seulement légèrement hyperéchogène. Plus tard, ils peuvent apparaître aussi échogènes que le plexus choroïde. Le putamen est atteint chez tous les patients, tandis que le noyau caudé et le thalamus présentent une implication variable. La présence de zones échogènes éparses à travers le parenchyme est rare. Les trouvailles échographiques peuvent disparaître entièrement, ou des foyers échogènes résiduels dans les noyaux gris centraux peuvent persister comme dans ce cas. Une hémorragie peut survenir dans les noyaux gris centraux, mais elle est généralement unilatérale et plus arrondie. Dans les cas d'ischémie globale, l'hyperéchogénicité de la substance blanche périventriculaire est plus marquante comparée à la carence en thiamine. L'encéphalite peut provoquer un œdème focal.
Références